Artrite reumatoide sieronegativa e fibromialgia potenzialmente legate tra loro
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L'artrite reumatoide (AR) sieronegativa e la fibromialgia potrebbero essere fortemente associate tra loro. Ciò è quanto sembra dimostrare uno studio di recente pubblicazione sulla rivista Arthritis & Rheumatology. La rilevanza di questo studio risiede anche nell'aver dimostrato l'utilità di un nuovo approccio metodologico informatizzato nell'identificare nuove associazioni fenotipiche all'interno di sottogruppi differenti di una specifica patologia.
L'artrite reumatoide (AR) sieronegativa e la fibromialgia potrebbero essere fortemente associate tra loro. Ciò è quanto sembra dimostrare uno studio di recente pubblicazione sulla rivista Arthritis & Rheumatology.
La rilevanza di questo studio risiede anche nell'aver dimostrato l'utilità di un nuovo approccio metodologico informatizzato nell'identificare nuove associazioni fenotipiche all'interno di sottogruppi differenti di una specifica patologia.
Razionale dello studio
Come è noto, l'AR è una patologia autoimmune infiammatoria di eziologia sconosciuta. I test sierologici per il riscontro della positività agli anticorpi ACPA e RF sono inclusi tra i criteri di classificazione ACR del 2010 per la diagnosi di AR e classificano i pazienti in sottogruppi con associazioni specifiche con fattori di rischio genetici e ambientali di AR.
I pazienti sieronegativi, solitamente, non sono adeguatamente rappresentati nelle coorti di pazienti e nei trial clinici per l' AR disponibili: di conseguenza, le conoscenze relative a questo sottogruppo di pazienti risultano essere più scarse.
Le LG disponibili per il trattamento dell'AR non differiscono per la condizione di sieropositività/sieronegatività ai fattori sopramenzionati (RF e ACPA) eccezion fatta per la catalogazione della condizione di sieropositività come un fattore di prognosi cattiva di malattia.
Obiettivo dello studio è stato quello di verificare la possibilità di indentificare le possibili associazioni di malattia esistenti con l'AR sieropositiva o sieronegativa utilizzando un approccio di studio noto come PheWAS (Phenome-Wide Association Study – studio di associazioni sull'intero fenoma), che utilizza tutte le informazioni fenotipiche contenute in database di cartelle cliniche elettroniche.
Disegno dello studio e risultati principali
Lo studio ha preso in considerazione 2.199 individui, identificati come affetti da AR e sottoposti a test sierologico per la presenza di RF o di ACPA.
Di questi, 1.382 (pari al 63%) erano sieropositivi. L'AR sieronegativa è risultata associata con i codici ICD-9 “Mialgia e miosite” (odds ratio [OR] 2,1, P=3,7x10-10) e dolore lombare.
Una scansione manuale delle cartelle cliniche ha mostrato che l'80% dei codici ICD-9 sopra indicati era utilizzato per descrivere la fibromialgia. L'analisi di follow-up eseguita con un algoritmo applicato alla cartelle cliniche elettroniche specifico per la fibromialgia ha confermato che l'AR sieronegativa era associata con la fibromialgia (OR=1,8, P=4.0x10-6).
Invece, i risultati dell'analisi per l'AR sieropositiva hanno mostrato che questa condizione era più frequentemente associata con l'ostruzione cronica delle vie aeree respiratorie (OR=2,2, P=1,4x10-4) e con l'impiego di tabacco (OR=2,2, P=7x10-4).
Implicazioni dello studio
Nel commentare i risultati, gli autori dello studio sottolineato come quanto osservato abbia implicazioni cliniche in entrambi i sottogruppi di pazienti con AR: ”I dati suffragano la tesi secondo la quale i sottogruppo affetto da AR sieronegativa sia differente da quello affetto da AR sieropositiva. I medici dovrebbero tener conto della maggiore incidenza di fibromialgia nei pazienti con AR sieronegativa”.
“Non va trascurata, infine – aggiungono – la necessità di incoraggiare attivamente la disassuefazione al fumo, con la speranza di arrestare la progressione dei pazienti verso la BPCO”.
Quanto all'utilità degli studi PheWAS nel mettere a confronto in pazienti con AR sieropositiva o sieronegativa, gli autori concordano nel ritenere che tale approccio metodologico darà l'avvio ad una nuova serie di studi: “Negli ultimi anni, abbiamo osservato un cospicuo incremento della disponibilità di dati clinici (e non solo) nelle cartelle cliniche elettroniche, che ha consentito la creazione di coorti di pazienti da mettere a confronto tra di loro. (…) Utilizzando i sottogruppi di malattia (AR) per l'effettuazione di confronti, siamo riusciti, grazie all'approccio PheWAS ad identificare la presenza di differenze fenotipiche all'interno di una popolazione di pazienti affetti da una specifica condizione clinica. L'eventuale disponibilità di campioni di DNA, pertanto, potrebbe rendere possibile l'individuazione futura di differenze genetiche tra i gruppi, nonché di quei geni responsabili delle differenze di presentazione, prognosi e trattamento di malattia, consentendo una migliore comprensione dei meccanismi di malattia dell'AR o di altre condizioni”.
NC
Bibliografia
Doss J et al. Phenome-Wide Association Study of Rheumatoid Arthritis Subgroups Identifies Association between Seronegative Disease and Fibromyalgia. Arthritis & Rheumatology (2016)
DOI 10.1002/art.39851
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