Malattie Rare Scheletriche (Osteocondrodisplasie)
In collaborazione con il Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore
di Sanità la nostra SSD svolge il ruolo di coordinatore per la stesura
di linee guida sulle displasie scheletriche, riferimento per il trattamento dei pazienti sul territorio nazionale.
Le Malattie Rare Scheletriche (Osteocondrodisplasie) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, derivanti da anomalie della cartilagine che causano problemi della crescita e dello sviluppo.
Le oltre 200 malattie che ne fanno
parte si differenziano in base a caratteristiche cliniche, radiologiche e
genetiche.
Logo della Giornata delle Malattie Rare.La
rarità di queste patologie (la loro incidenza varia da 1/25.000 a
1/100.000 nei nati vivi) costituisce una sfida per il sistema sanitario
perché rende più difficili la diagnosi, l’approntamento di farmaci
efficaci, l’individuazione di trattamenti appropriati. Il Rizzoli nella rete regionale delle Malattie Rare Scheletriche
Per fronteggiare questa sfida la Regione Emilia-Romagna ha costituito la rete regionale hub & spoke per le Malattie Rare Scheletriche, che ha nell’Istituto Ortopedico Rizzoli il centro di riferimento regionale (hub) verso il quale convergono dai centri territoriali (spoke) le richieste da parte di medici e pazienti.
La struttura di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
è centro di coordinamento di tale rete regionale per le Malattie Rare
Scheletriche. Ad essa è possibile rivolgersi per accedere al percorso Day Service Ambulatoriale
che rappresenta il modello più adeguato per rispondere alla necessità
di questi pazienti di ottenere diagnosi, controlli o terapie effettuando
visite specialistiche, esami strumentali o prestazioni terapeutiche in
un solo giorno o comunque con un numero limitato di accessi. Allo stesso
modo lo specialista potrà usufruire di tutte le potenzialità
diagnostiche e terapeutiche presenti in ospedale per formulare in breve
tempo diagnosi o effettuare terapie che richiedano interventi
multidisciplinari.
Partecipano alle attività della rete regionale per le Malattie Rare Scheletriche le seguenti unità operative dell’Istituto:
- Struttura Semplice Dipartimentale di Genetica Medica e malattie rare ortopediche (con funzione di coordinamento);
- Struttura Complessa di Ortopedia e traumatologia pediatrica;
- Struttura Complessa Clinica Ortopedica e Traumatologica III a prevalente indirizzo oncologico;
- Struttura Semplice Dipartimentale di Chirurgia delle deformità del rachide;
- Servizio di Assistenza Infermieristica, Tecnica e della Riabilitazione.
per le motivazioni riportate in premessa:di attivare il “Centro Malattie Rare Scheletriche (CeMaRS)”, secondo un protocollo da definire con laDirezione Sanitaria dell'Istituto;di stabilire che, in continuità con la precedente deliberazione n. 239 del 20 aprile 2004, il Centro saràcoordinato dal Dott. Luca Sangiorgi, Responsabile della SSD “Genetica Medica – Malattie RareOrtopediche” ed incardinato nella stessa Struttura Semplice Dipartimentale;di darne comunicazione al Consiglio di Indirizzo e Verifica nella prima seduta utile;di trasmettere copia del presente atto al Responsabile Aziendale della Trasparenza, per lapubblicazione sul sito internet nella sezione “Amministrazione Trasparente (LEGGI AL LINK SOTTO--->)
http://www.ior.it/sites/default/files/DELI0000188_2018_Centro%20Malattie%20Rare%20Scheletriche%20(CeMaRS)_0.pdf
fonte http://www.ior.it/curarsi-al-rizzoli/malattie-rare
Genetica medica e malattie rare ortopediche
La Struttura Semplice Dipartimentale (SSD) di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
si occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da
displasie scheletriche rare e da altre patologie orfane. Dispone di un ambulatorio di genetica medica, dove vengono accolti i pazienti con sospetto di sindromi familiari e dove si svolge un’attività di counseling, e di un laboratorio di genetica molecolare
per la diagnosi molecolare di tali patologie. È inoltre impegnata in
numerose attività di ricerca scientifica nell’ambito delle sindromi rare
che coinvolgono l’apparato muscolo-scheletrico.
Materiali informativi
La SSD di Genetica Medica partecipa a diversi progetti di ricerca
volti allo studio dei processi eziopatogenetici alla base delle
displasie scheletriche e svolge attività di formazione e informazione su
queste patologie, quali la Settimana delle malattie rare scheletriche
che vede la partecipazione di personale sanitario e pazienti da tutto il
territorio nazionale:
La Rete Regionale Hub & Spoke per le Malattie Rare Scheletriche
La SSD di Genetica Medica funge da coordinatore della Rete Regionale per le Malattie Rare Scheletriche in Emilia-Romagna.
La Rete, prima in Italia, opera sul territorio regionale secondo il
modello americano definito Hub & Spoke, cioè collegando in rete i
centri di alta specialità (Hub) con gli ospedali del territorio (Spoke)
in modo da assicurare ai pazienti una presa in carico globale e
interventi diagnostici e terapeutici appropriati e mirati.
Attività di ricerca
Attività di laboratorio nella struttura di Genetica Medica
La SSD di Genetica Medica partecipa a progetti e network di ricerca nazionali ed internazionali, finalizzati allo studio ed all'analisi di malattie ereditarie scheletriche:
- consulta i progetti e le collaborazioni principali.
