Malattie Rare, oltre il 50% ha una componente neurologica #GIORNATAMALATTIERARE28FEBBRAIO
Il 25% dei pazienti affetti da malattia rara nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta. La Società Italiana di Neurologia in prima linea nella ricerca, nell’assistenza e nella formazione |
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Roma, 27 febbraio 2019 – Oltre il 50% delle malattie rare ha una
componente neurologica, coinvolgendo nella loro sintomatologia il
sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. La giornata
del 28 febbraio come ogni anno, è dedicata all’informazione e alla
sensibilizzazione sulle oltre 6.000 patologie definite orfane, poiché
spesso prive di terapie e di un’adeguata organizzazione assistenziale.
“La Società Italiana di Neurologia – afferma il prof. Antonio
Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena – è in prima
linea nella ricerca, nell’assistenza e nella formazione del settore
delle malattie rare, un vero vaso di Pandora per la ricerca neuro
scientifica. Sono molti i neurologi italiani impegnati a livello europeo
partecipando attivamente alle attività delle ERN (European References
Networks), quelle strutture cui fanno capo i migliori centri
specialistici e che hanno come missione il miglioramento degli standard
assistenziali e di ricerca, oltre lo sviluppo di linee guida
diagnostiche e terapeutiche”.
Prof. Antonio Federico
All’interno dell’ERN Rare Neurologic Diseases sta partendo un
importante progetto finanziato dalla Unione Europea sulle malattie
neurologiche rare senza diagnosi, rivolto alla individuazione di nuovi
geni di malattia, finora sconosciuti.
Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico il neurologo
rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie
neurologiche rare. Inoltre, un numero enorme di queste patologie sono
così rare da richiedere spesso un approccio multidisciplinare.
Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche.
Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per
ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in
un’altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia
rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale
ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel
difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta
che può provocare alcune lacune nella diagnosi della malattia.
La rivista internazionale Neurological Sciences, organo
della SIN, diretta dal prof. Antonio Federico, anche coordinatore della
Task Force della European Academy of Neurology, quest’anno partecipa
alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare con un editoriale del
direttore che riporta i principali articoli pubblicati nel 2017, tra cui
ben 18 sulle malattie neurologiche rare a conferma del forte interesse
internazionale che si è creato attorno a queste patologie.
Cos’è la Giornata delle Malattie Rare?
Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale che coinvolge oltre 85 paesi nel mondo. |