L’inquadramento Precoce delle Malattie Reumatiche

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Articolo di Gianluigi Bajocchi 
Le malattie reumatiche sono circa novanta. Considerando tra queste solo le più importanti, selezionate per frequenza o per severità di prognosi, possiamo ridurne il numero a una ventina. (vedi figura)

Di seguito sono riportate cinque grandi classi di malattie reumatiche e per ciascuna gli elementi clinico-anamnestici e di laboratorio utili a riconoscerle.

Artriti infiammatorie (prototipo: Artrite Reumatoide)

  • Famigliarità positiva per artriti
  • Esordio recente (1-3 mesi)
  • Artrite ad andamento persistente (per >6 settimane e <1 anno)
  • Localizzazione (distale: mani e piedi)
  • Progressiva aggiunta di articolazioni coinvolte (non artrite migrante)
  • Intensa e prolungata (>30 min) rigidità articolare al risveglio
  • Dolore articolare anche a riposo
  • Sintomatologia sistemica
  • Elevazione della VES e/o PCR e/o FR e/o anti-corpi anticitrullinati (anti-CCP)
  • Anemia normocitica lieve (secondaria alla flogosi)
  • Dimostrazione di elevata sinovite all’ecografia

Artriti sieronegative (prototipo: Artrite Psoriasica)

  • Famigliarità positiva per artriti o per psoriasi (nel caso di artrite psoriasica)
  • Media e giovane età all’esordio
  • Storia di periodici episodi di artrite, con tendenza all’aumento della frequenza degli episodi
  • Localizzazione soprattutto agli arti inferiori compreso le coxo-femorali
  • Dolore del rachide > lombare e cervicale ma non escluso dorsale
  • Dolore nelle sedi di inserzione di tendini, capsule articolari, legamenti (entesite). In particolare il tendine di Achille e la fascia plantare
  • Normalità o minima elevazione di VES, PCR; negatività del FR e anti-CCP
  • Possibilità di una sacro-ileite mono o bilaterale all’Rx o alla RM
  • Aumentata presenza dell’antigene di istocompatibiltà (HLA) B27
  • Presenza di flogosi alle entesi all’ecografia articolare

Connettiviti (prototipo: Lupus Eritematoso Sistemico)

  • Sesso femminile
  • Famigliarità per malattie reumatiche e/o distirodismo autoimmune
  • Associazione con tiroidite autoimmune di Hashimoto
  • Artralgie migranti (dolore articolare si sposta a varie articolazioni)
  • Presenza di fenomeno di Raynaud
  • Segni di danno d’organo (soprattutto renale, polmonare, cardiaco, cerebrale)
  • Sintomi sistemici lievi-moderati
  • Secchezza significativa delle mucose e della cute
  • Positività ANA e/o ENA e/o consumo di complemento e/o ipergammaglobulinemia; normalità o minima elevazione di VES, PCR, FR. (richiedere ENA Reflex)

Polimialgia Reumatica

  • Età maggiore di 50 anni
  • Dolore ai cingoli scapolo-omerale > pelvico > lombalgia
  • Rigidità intensa al mattino >1 ora
  • Dolore anche a riposo
  • Sintomi sistemici
  • Netta elevazione di VES, PCR e anemia normocitica da flogosi

Vasculiti (prototipo: Arterite di Horton)

  • Cefalea di nuova insorgenza, persistente, di caratteristiche diverse rispetto all’emicrania eventualmente coesistente (pressoché esclusiva dell’arterite di Horton)
  • Ischemia d’organo (p.e. scotoma, claudicatio di uno più arti)
  • Presenza di artralgie
  • Sintomi sistemici
  • ANCA positività (solo nelle vasculiti dei piccoli vasi ANCA-associate)

Key point

La capacità di intervenire terapeuticamente, nelle prime fasi della patogenesi delle malattie reumatiche, a malattia cronica non ancora stabilita, ha la potenzialità di prevenzione dell’invalidità, miglioramento della qualità di vita e di ridurre la comorbilità e i costi. Sospettarne la presenza è la condizione ineludibile di tale programma.

Razionale
Per quanto la patogenesi sia completamente differente, il loro esordio e quindi la possibilità di sospettarne la presenza, può essere ricondotto a 3 scenari clinici.
Il primo è quello in cui nel paziente compare un’artrite, definita dalla presenza di almeno uno dei 5 segni cardinali della flogosi nella sede di una o più articolazioni: dolor, tumor, calor, rubor, functio lesa.
Il secondo è quello in cui predominano sintomi sistemici (febbre, calo ponderale …) come evidenza di una malattia reumatica in cui è l’intero organismo che monta una risposta flogistica autoimmune (p.e. vasculiti dei grandi vasi, malattia di Still dell’adulto, polimialgia reumatica).
Il terzo scenario è quello in cui l’esordio si manifesta con un danno/insufficienza d’organo localizzato. Un esempio è una claudicatio dell’arto reso ischemico non da una vasculosclerosi ma da una vasculite. Ancora: la comparsa di un eritema nodoso non parainfettivo ma piuttosto una manifestazione di una Sarcoidosi; oppure un dolore precordiale rivelatore di una pericardite non virale ma secondaria ad una connettivite lupica.
In presenza di uno dei tre scenari suddetti o talvolta in parte concomitanti, siamo tenuti a considerare anche una malattia reumatica nella diagnosi differenziale. Sarà poi la nostra cultura/esperienza medica che dovrà porre al vaglio questa possibilità confrontandola a quella di altre patologie non reumatiche, con simili scenari d’esordio e di solito tutte più frequenti.
Questa seconda fase di riconoscimento diagnostico, per quanto ancora generico, di malattia reumatica autoimmune si può avvalere di alcuni riferimenti clinici e di laboratorio, che mai disgiunti dal contesto clinico specifico, possono contribuire alla diagnosi di malattia reumatica, se non ad escluderla.


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